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<随心_句子c><随心_句子c><随心_句子c><随心_句子c><随心_句子c>港(gang)科(ke)大(da)校(xiao)長(chang)葉(ye)玉(yu)如(ru)：AI模(mo)型(xing)可(ke)早(zao)期(qi)預(yu)測(ce)阿(e)爾(er)茨(ci)海(hai)默(mo)癥(zheng)，预测精(jing)確(que)度(du)超(chao)70%

原(yuan)文(wen)：搜(sou)狐(hu)科技(ji)

圖(tu)片(pian)來(lai)源(yuan)：由(you)無(wu)界(jie) AI? 生(sheng)成(cheng)

近(jin)日(ri)，由香(xiang)港科技大學(xue)校长叶玉如帶(dai)領(ling)的(de)研(yan)究(jiu)團(tuan)隊(dui)研發(fa)了(le)壹(yi)套(tao)人(ren)工(gong)智(zhi)能(neng)模型，利(li)用(yong)遺(yi)傳(chuan)信(xin)息(xi)，可在(zai)出(chu)現(xian)病(bing)症之(zhi)前(qian)预测罹(li)患(huan)阿尔茨海默症的風(feng)險(xian)。該(gai)研究使(shi)用深(shen)度学習(xi)的方(fang)法(fa)预测疾(ji)病风险和(he)揭(jie)示(shi)分(fen)子(zi)機(ji)制(zhi)，為(wei)阿尔茨海默症及(ji)心(xin)血(xue)管(guan)疾病等(deng)常(chang)見(jian)疾病的診(zhen)斷(duan)、幹(gan)预、治(zhi)療(liao)和臨(lin)床(chuang)研究带来新(xin)方法。

搜狐科技在參(can)加(jia)由香港桂(gui)冠(guan)論(lun)壇(tan)主(zhu)辦(ban)的活(huo)動(dong)期間(jian)，参觀(guan)了香港科技大学分子神(shen)經(jing)科学國(guo)家(jia)重(zhong)點(dian)實(shi)驗(yan)室(shi)。实验室內(nei)，研究人員(yuan)正(zheng)在熟(shu)練(lian)地(di)對(dui)实验樣(yang)本(ben)進(jin)行(xing)檢(jian)测，桌(zhuo)臺(tai)上(shang)擺(bai)放(fang)著(zhe)一排(pai)排試(shi)管，連(lian)接(jie)着精密(mi)儀(yi)器(qi)的顯(xian)示屏(ping)上呈(cheng)现出检测數(shu)據(ju)分析(xi)結(jie)果(guo)矩(ju)陣(zhen)。

圍(wei)繞(rao)人工智能模型在疾病预测研究過(guo)程(cheng)中(zhong)发揮(hui)的作(zuo)用價(jia)值(zhi)，以(yi)及阿尔茨海默症是(shi)否(fou)有(you)望(wang)通(tong)过基(ji)因(yin)編(bian)輯(ji)系(xi)統(tong)被(bei)治疗等問(wen)題(ti)，搜狐科技與(yu)中国科学院(yuan)院士(shi)、香港科技大学校长、晨(chen)興(xing)生命(ming)科学教(jiao)授(shou)叶玉如，及其(qi)研究团队成员、《Deep learning-based polygenic risk analysis for Alzheimer’s disease prediction》研究论文的第(di)一作者(zhe)周(zhou)曉(xiao)璞(pu)进行了对話(hua)。

根(gen)据统計(ji)，85歲(sui)或(huo)以上的人口(kou)，近一半(ban)患有阿尔茨海默症。

目(mu)前，阿尔茨海默症的临床诊断主要(yao)是通过醫(yi)生判(pan)断、認(ren)知(zhi)能力(li)量(liang)表(biao)测试和腦(nao)部(bu)掃(sao)描(miao)进行的，但(dan)通常在患者出现病症時(shi)才(cai)进行，往(wang)往錯(cuo)失(shi)了最(zui)佳(jia)干预时期。

周晓璞介(jie)紹(shao)，与传统方法相(xiang)比(bi)，人工智能模型可以考(kao)慮(lv)更(geng)多(duo)更復(fu)雜(za)的疾病风险因素(su)，在未(wei)来提(ti)供(gong)更準(zhun)确的疾病风险预测。他(ta)強(qiang)調(tiao)，在這(zhe)一研究中，人工智能在分析基因数据方面(mian)的最大優(you)勢(shi)在於(yu)能夠(夠)量化(hua)評(ping)估(gu)多個(ge)遗传风险对各(ge)種(zhong)生物(wu)过程的影(ying)響(xiang)，並(bing)整(zheng)合(he)多个风险基因的信息，为个體(ti)提供准确的患病风险估计。

“相比之前只(zhi)基于單(dan)个位(wei)点进行风险预测的方法，人工智能模型能夠(gou)考虑多基因对疾病风险的共(gong)同(tong)貢(gong)獻(xian)，有助(zhu)提升(sheng)风险预测的准确度。我(wo)們(men)的研究结果表明(ming)，在歐(ou)洲(zhou)和中国人群(qun)患上阿尔茨海默症的多基因风险评估中，人工智能模型的精确度超过了70%，而(er)僅(jin)考虑单个位点的方法（例(li)如美(mei)国食(shi)品(pin)及藥(yao)物管理(li)局(ju)FDA批(pi)准的APOE-E4风险位点）的准确度仅約(yue)为60%。”

周晓璞认为，“雲(yun)计算(suan)和云存(cun)儲(chu)的普(pu)及为人工智能模型在具(ju)体疾病诊断中提供了便(bian)利性(xing)，使个体能够更快(kuai)獲(huo)取(qu)预测结果，以便及时咨(zi)詢(xun)医生以进行後(hou)續(xu)诊疗措(cuo)施(shi)。”

談(tan)及下(xia)一階(jie)段(duan)该人工智能模型的发展(zhan)路(lu)徑(jing)，叶玉如表示，將(jiang)會(hui)与更多医疗机構(gou)和药物研发公(gong)司(si)合作，并与更多人工智能领域(yu)的專(zhuan)家緊(jin)密合作，以进一步(bu)研究并完(wan)善(shan)该人工智能模型，提高(gao)基于人工智能模型的阿尔茨海默症早期风险预测方式(shi)的准确性。她(ta)强调，“这将为我们实现阿尔茨海默病的大規(gui)模风险篩(shai)查(zha)提供重要的支(zhi)持(chi)，也(ye)将革(ge)新疾病的诊断、干预和治疗方式。”

所(suo)幸(xing)，令(ling)人擔(dan)憂(you)的阿尔茨海默症并非(fei)“无药可救(jiu)”。

叶玉如介绍，“我们团队開(kai)发了一种針(zhen)对家族(zu)性阿尔茨海默症的新型跨(kua)血脑屏障(zhang)的全(quan)脑基因编辑系统，通过非侵(qin)入(ru)式的靜(jing)脈(mai)註(zhu)射(she)途(tu)径給(gei)药，突(tu)破(po)了以往常规的脑定(ding)位局部注射、脑脊(ji)液(ye)注射等需(xu)要开顱(lu)手(shou)術(shu)的侵入式基因治疗给药方式。首(shou)次(ci)成功(gong)通过静脉注射在小(xiao)鼠(shu)模型中实现高效(xiao)的全脑基因编辑，长期緩(huan)解(jie)了家族性阿尔茨海默症的相關(guan)病理，并改(gai)善认知能力。”

很(hen)多人会担心基因编辑相关的基因治疗手段是否安(an)全，叶玉如表示，对于基因编辑相关的基因治疗手段来說(shuo)，最需要考虑的安全性问题就(jiu)是脫(tuo)靶(ba)效應(ying)。所謂(wei)的“脱靶效应”是指(zhi)基因编辑系统出错，在不(bu)该编辑的地方產(chan)生了编辑，而这种错誤(wu)后续很難(nan)校正，的确存在一定风险。

她强调，基因编辑作为治疗手段进入临床试验之前，会在細(xi)胞(bao)系、动物模型中进行大量的安全测试，在确保(bao)安全有效的前提下，才会对患者实踐(jian)。

“在我们的新型全脑基因编辑系统的研发过程中，我们運(yun)用了全基因組(zu)测序(xu)这种綜(zong)合全面的分析方式去(qu)保證(zheng)基因编辑过程准确无误，沒(mei)有脱靶效应，是安全的。”

那(na)麽(me)该基因治疗手段適(shi)用于什(shen)么類(lei)型的阿尔茨海默症患者，以及距(ju)離(li)阿尔茨海默症患者能被成功治愈(yu)還(hai)有多久(jiu)呢(ne)？

叶玉如表示，“现阶段该技术针对的是家族性的、有明确遗传致(zhi)病因素的一小部分阿尔茨海默症病人。还有一部分阿尔茨海默症病人屬(shu)于散(san)发性的，并没有明确的家族史(shi)，我们也在探(tan)尋(xun)针对这部分病人的治疗手段。”她认为，近年(nian)国際(ji)上逐(zhu)漸(jian)出现了幾(ji)个能够真(zhen)正有疾病缓解作用的阿尔茨海默症治疗药物，为部分患者带来了新希(xi)望。

以下为对话实錄(lu)（经整理编辑）

搜狐科技：您(nin)深入研究神经退(tui)行性疾病的初(chu)心是什么？是什么样的契(qi)机使您決(jue)心深入研究该领域？

叶玉如：我在讀(du)書(shu)期间，已(yi)经对神经科学充(chong)滿(man)兴趣(qu)。當(dang)时神经科学还是一門(men)新兴学科，主要研究脑功能和神经系统，被认为是现代(dai)生物医学研究的前沿(yan)领域。

神经系统是人体最重要也是最复杂的系统，它(ta)幫(bang)助我们感(gan)知環(huan)境(jing)的變(bian)化，思(si)考、分析并作出适当的反(fan)应。多年来，許(xu)多傑(jie)出科学家從(cong)事(shi)脑神经方面的研究，得(de)到(dao)不少(shao)突破，令我们对人脑的功能有較(jiao)深的认識(shi)。但人类所知仍(reng)然(ran)是非常有限(xian)。我研究神经科学，希望能更深入了解人脑是如何(he)发挥这些(xie)功能。

神经系统出现问题，就会出现各种各样的功能障礙(ai)。以神经退行性疾病为例，这类疾病病程发展缓慢(man)，需要长期護(hu)理，对医疗体系以至(zhi)整个社(she)会发展造(zao)成巨(ju)大影响。阿尔茨海默症是常见的神经退行性疾病，患者会逐渐失去記(ji)憶(yi)和身(shen)体机能，最終(zhong)无法自(zi)理，大大影响了病者和照(zhao)顧(gu)者的健(jian)康(kang)和生活品質(zhi)。隨(sui)着人口老(lao)齡(ling)化，阿尔茨海默症患者数量会大幅(fu)增(zeng)加。根据统计，85岁或以上的人口，近一半患有阿尔茨海默症。

目前这类疾病仍缺(que)乏(fa)有效的诊断及治疗方法。我希望通过研究神经科学，了解阿尔茨海默症等神经退行性疾病的病因，繼(ji)而找(zhao)到有效的治疗方法，用我的专業(ye)为人类健康作出贡献。

搜狐科技：比尔·蓋(gai)茨在近日一段訪(fang)谈中表示“人类正在接近創(chuang)造出治疗阿尔茨海默氏(shi)症等疾病的有用药物，新药的人体试验可能会在10年内进行甚(shen)至完成。”了解到在您团队的研究中，已发现可用新型全脑基因编辑系统治疗阿尔茨海默症，請(qing)问新型全脑基因编辑系统有什么应用和技术难点，距离阿尔茨海默症能被成功治愈还需要多久？

叶玉如：我们团队开发了一种针对家族性阿尔茨海默症的新型跨血脑屏障的全脑基因编辑系统，通过非侵入式的静脉注射途径给药，突破了以往常规的脑定位局部注射、脑脊液注射等需要开颅手术的侵入式基因治疗给药方式。首次成功通过静脉注射在小鼠模型中实现高效的全脑基因编辑，长期缓解了家族性阿尔茨海默症的相关病理，并改善认知能力。

这个技术针对家族性阿尔茨海默病，实现了非侵入性的、长期且(qie)高效的、全脑範(fan)围的精准治疗。我们认为这是基因编辑技术向(xiang)脑疾病临床发展的一个重要裏(li)程碑(bei)，有助于开发用于治疗影响多脑區(qu)的遗传性脑疾病的精准医疗手段。

对于基因编辑相关的基因治疗手段来说，最需要考虑的安全性就是脱靶效应。所谓的“脱靶效应”，是指基因编辑系统出错，在不该编辑的地方产生了编辑，而这种错误后续很难校正，的确存在一定风险。但是在基因编辑作为治疗手段进入临床试验之前，会在细胞系、动物模型中进行大量的安全测试，在确保安全有效的前提下，才会对患者实践。在我们的新型全脑基因编辑系统的研发过程中，我们运用了全基因组测序这种综合全面的分析方式去保证基因编辑过程准确无误，没有脱靶效应，是安全的。

我们现在的研究计劃(hua)着重关注全脑基因编辑的安全性。我们在观测全脑基因编辑对阿尔茨海默症轉(zhuan)基因小鼠的长期影响。同时，我们也在非人靈(ling)长类动物上进行全脑基因编辑的有效性和安全性分析。要讓(rang)这項(xiang)技术真正惠(hui)澤(ze)病人，我们估计还需要一定的时间，这也是对患者負(fu)責(ze)。

值得注意(yi)的是，我们这项技术针对的是家族性的、有明确遗传致病因素的一小部分阿尔茨海默症病人。还有一部分阿尔茨海默症病人属于散发性的，并没有明确的家族史。我们也在探寻针对这部分病人的治疗手段。其实，近年国际上也逐渐出现了几个能够真正有疾病缓解作用的阿尔茲(zi)海默症治疗药物，为部分患者带来了新希望。

搜狐科技：相较于传统研究方法，利用人工智能模型进行基因数据分析有什么优势？针对疾病风险预测的准确率(lv)有提升嗎(ma)？

周晓璞：与传统方法相比，人工智能模型可以考虑更多更复杂的疾病风险因素，在未来提供更准确的疾病风险预测。

人工智能在分析基因数据方面的最大优势在于能夠量化评估多个遗传风险对各种生物过程的影响，并整合多个风险基因的信息，为个体提供准确的患病风险估计。相比之前只基于单个位点进行风险预测的方法，人工智能模型能够考虑多基因对疾病风险的共同贡献，有助于提升风险预测的准确度。

我们的研究结果表明，在欧洲和中国人群患上阿尔茨海默症的多基因风险评估中，人工智能模型的精确度超过了70%，而仅考虑单个位点的方法（例如美国食品及药物管理局FDA批准的APOE-E4风险位点）的准确度仅约为60%。

此(ci)外(wai)，云计算和云存储的普及为人工智能模型在具体疾病诊断中提供了便利性，使个体能够更快获取预测结果，以便及时咨询医生以进行后续诊疗措施。

搜狐科技：下一阶段，您和团队的研究新目標(biao)是什么？如何提升人工智能工具的准确性以实现针对疾病更有效的诊治、预防(fang)及检测？

叶玉如：在下一阶段，我们团队会与更多医疗机构和药物研发公司合作，还会继续与人工智能领域的专家紧密合作，进一步完善人工智能模型，目标是将其运用于临床诊断和药物研究中。

我们计划将模型应用于更大规模的病人数据中，并进行优化，进一步提高基于人工智能模型的阿尔茨海默症早期风险预测方式的准确性，这将为我们实现阿尔茨海默病的大规模风险筛查提供重要的支持，也将革新疾病的诊断、干预和治疗方式。返(fan)回(hui)搜狐，查看(kan)更多

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