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shangxianzengsongmanjiVIP、50000yuanbao、200Wjinbisuishisuiditiwen，caozuojiandanfangbian，10fenzhongkuaisudedaodafuzhichiduoleiwenjianguanlideAPP，nengbangnizhenglinideshouji。cansaixuanshouzhixuzaizuiduanqineineinenggougenghaodijinxingpiaoyi。hualitiyankaishisanguocelvedaolu，zhengbajiuzhouchengjiuluanshifenghuo，guozhanzhilugongchengbazhai，yuyihualitejijingren。符(fu)合(he)條(tiao)件(jian)的(de)兩(liang)種(zhong)罕(han)見(jian)病(bing)患(huan)兒(er)，在(zai)孫(sun)逸(yi)仙(xian)紀(ji)念(nian)醫(yi)院(yuan)可(ke)獲(huo)贈(zeng)藥(yao)支(zhi)持(chi)

因(yin)為(wei)遺(yi)傳(chuan)因素(su)，他(ta)們(men)會(hui)因15號(hao)染(ran)色(se)體(ti)上(shang)的異(yi)常(chang)而(er)影(ying)響(xiang)到(dao)下(xia)丘(qiu)腦(nao)，患儿感(gan)知(zhi)不(bu)到飽(bao)腹(fu)感，由(you)此(ci)帶(dai)來(lai)了(le)過(guo)度(du)肥(fei)胖(pang)、矮(ai)小(xiao)、認(ren)知障(zhang)礙(ai)等(deng)諸(zhu)多(duo)發(fa)育(yu)問(wen)題(ti)；同(tong)樣(yang)因为遗传因素，她(ta)们会因为缺(que)乏(fa)壹(yi)条x染色体而身(shen)材(cai)矮小、发育异常。前(qian)者(zhe)是(shi)罕见病小胖威(wei)利(li)綜(zong)合征(zheng)，一种发生(sheng)率(lv)为1/15000-1/25000的罕见內(nei)分(fen)泌(mi)疾(ji)病，而後(hou)者是特(te)納(na)综合征，一种只(zhi)发生於(yu)女(nv)性(xing)的罕见病。

7月(yue)9日(ri)上午(wu)，中(zhong)山(shan)大(da)學(xue)孙逸仙纪念儿童(tong)医学中心(xin)攜(xie)手(shou)中國(guo)紅(hong)十(shi)字(zi)基(ji)金(jin)会成(cheng)長(chang)天(tian)使(shi)基金聯(lian)合推(tui)出(chu)成长天使基金赠药活(huo)動(dong)。为符合条件的小胖威利综合征（Prader-Willi）、特纳综合征（Turner）患儿給(gei)予(yu)免(mian)費(fei)赠药救(jiu)助(zhu)，以(yi)提(ti)升(sheng)罕见病儿童及(ji)時(shi)发現(xian)率和(he)提升药物(wu)治(zhi)療(liao)的可及性，減(jian)輕(qing)患儿家(jia)庭(ting)負(fu)擔(dan)。

“未(wei)来，我(wo)们將(jiang)與(yu)中国红十字基金会精(jing)誠(cheng)合作(zuo)，通(tong)过開(kai)展(zhan)基層(ceng)医生培(pei)訓(xun)、校(xiao)園(yuan)監(jian)測(ce)幹(gan)預(yu)、学術(shu)研(yan)究(jiu)論(lun)壇(tan)、大眾(zhong)科(ke)普(pu)教(jiao)育、貧(pin)困(kun)患儿救助等多种形(xing)式(shi)，進(jin)一步(bu)推动全(quan)社(she)会對(dui)青(qing)少(shao)年(nian)儿童生长发育问题的關(guan)註(zhu)。”医院黨(dang)委(wei)書(shu)記(ji)古(gu)小红表(biao)示(shi)。

孩(hai)子(zi)從(cong)不挑(tiao)食(shi)竟(jing)是身患罕见病

患儿小雨(yu)（化(hua)名(ming)）是接(jie)受(shou)到免费药物的患儿之(zhi)一。最(zui)初(chu)，小雨的家长发现他胃(wei)口(kou)似(si)乎(hu)總(zong)比(bi)同齡(ling)的孩子要(yao)好(hao)，从不挑食，但(dan)总是“吃(chi)不饱”，並(bing)有(you)肥胖、矮小等问题。多番(fan)求(qiu)医后，父(fu)母(mu)才(cai)了解(jie)到小雨是患上了一种罕见的儿童内分泌疾病——小胖威利综合征。“希(xi)望(wang)更(geng)多人(ren)关注罕见病小胖威利综合征，关注孩子们的未来。”小雨的媽(ma)妈表示道(dao)。

中山大学孙逸仙纪念医院儿童医学中心副(fu)主(zhu)任(ren)梁(liang)立(li)陽(yang)教授(shou)表示，“小胖威利”是由于第(di)15号染色体的两個(ge)等位(wei)基因均(jun)来自(zi)母親(qin)（父源(yuan)缺失(shi)）造(zao)成的一种復(fu)雜(za)的因特定(ding)染色体區(qu)域(yu)内遗传物質(zhi)改(gai)變(bian)所(suo)導(dao)致(zhi)的疾病，发生率为1/15000-1/25000，是一种罕见的内分泌疾病。

大多數(shu)“小胖威利”在嬰(ying)儿期(qi)表现为肌(ji)張(zhang)力(li)低(di)下、餵(wei)養(yang)困難(nan)、体重(zhong)不增(zeng)等。挺(ting)过這(zhe)一艱(jian)难时段(duan)的孩子又(you)会表现出無(wu)法(fa)控(kong)制(zhi)自己(ji)的食欲(yu)，饑(ji)餓(e)感难以滿(man)足(zu)，体重持續(xu)增加(jia)，发展成为重度肥胖，并引(yin)发一系(xi)列(lie)如(ru)代(dai)謝(xie)紊(wen)亂(luan)、高(gao)血(xue)壓(ya)、冠(guan)心病、睡(shui)眠(mian)呼(hu)吸(xi)暫(zan)停(ting)等并发癥(zheng)，甚(shen)至(zhi)会有猝(cu)死(si)的危(wei)險(xian)。此外(wai)，“小胖威利”患儿還(hai)会表现为第二(er)性征发育不完(wan)全，生长延(yan)遲(chi)，心智(zhi)发育迟緩(huan)，身材矮小，且(qie)可能(neng)会伴(ban)有嚴(yan)重的行(xing)为问题。

“如果(guo)患儿能夠(gou)早(zao)期被(bei)識(shi)別(bie)出来，并通过生长激(ji)素治疗和综合干预，孩子的生长发育是会趨(qu)于正(zheng)常的。”

携手成长天使基金

为两類(lei)罕见病患儿提供(gong)赠药

赠药儀(yi)式上，中山大学孙逸仙纪念医院正式揭(jie)牌(pai)成为“中国红十字基金会成长天使基金定點(dian)合作医院”。雙(shuang)方(fang)将共(gong)同发起(qi)愛(ai)心救助公(gong)益(yi)活动，为家庭贫困且符合年龄要求的小胖威利综合征、特纳综合征患儿提供半(ban)年到一年的用(yong)药資(zi)助。

中国红十字基金会成长天使基金辦(ban)公室(shi)項(xiang)目(mu)办公室成員(yuan)逯(lv)家蕊(rui)介(jie)紹(shao)，成长天使基金作为国内唯(wei)一关注青少年儿童生长发育问题的專(zhuan)项公益基金，希望通过与中山大学孙逸仙纪念医院的合作，使得(de)更多困难家庭矮小儿童以及小胖威利综合征患儿實(shi)现早发现、早診(zhen)斷(duan)、早治疗，讓(rang)孩子们都(dou)能擁(yong)抱(bao)更加美(mei)好的明(ming)天。

2015年，中国红十字基金会在成长天使基金下开展中国青少年儿童生长发育健(jian)康(kang)促(cu)进系列项目，现已(yi)有270家医院成为项目合作医院，累(lei)計(ji)籌(chou)资款(kuan)物3.48億(yi)元(yuan)，联合權(quan)威医疗機(ji)構(gou)270余(yu)家，开展“青少年儿童生长发育健康促进项目”，资助家庭困难的矮小患儿2571名、小胖威利综合征患儿497人次(ci)、生殖(zhi)困难患者875名；并在河(he)南(nan)防(fang)汛(xun)救災(zai)中资助500萬(wan)元物资，专项资助河南受灾家庭的矮小症和生育困难患者。

专家呼籲(xu)：儿童生长迟缓家长應(ying)及时重視(shi)

社会經(jing)濟(ji)发展不僅(jin)使得我国成人群(qun)体的疾病譜(pu)发生了改变，儿童疾病谱也(ye)发生了較(jiao)大的变化。20年前，儿童疾病以呼吸道、消(xiao)化道、意(yi)外傷(shang)害(hai)为主，而當(dang)下，孩子们的生长发育类问题明顯(xian)上升，比如身材矮小和肥胖等。

據(ju)統(tong)计，目前我国有近(jin)700万的矮小儿童和3900万身高偏(pian)矮儿童，整(zheng)体治疗率还不到3%。生长迟缓不仅对儿童青少年期生活、学習(xi)造成困擾(rao)，更需(xu)警(jing)惕(ti)生长障碍有可能是儿童期先(xian)天或(huo)慢(man)性疾病的突(tu)出表现。

梁立阳教授提醒(xing)廣(guang)大家长，儿童矮小症或矮身材(short stature)是指(zhi)在相(xiang)似環(huan)境(jing)下，身高较同种族(zu)、同性别、同年龄健康儿童身高均值(zhi)低2个標(biao)準(zhun)差(cha)（-2SD）以上或處(chu)于第3百(bai)分位数以下。家长可以參(can)考(kao)身高对照(zhao)表（下圖(tu)）判(pan)断孩子身高处于什(shen)麽(me)水(shui)平(ping)。

儿童矮身材可能与生长激素缺乏症（GHD）、先天性卵(luan)巢(chao)发育不全综合征（Turner）、小于胎(tai)龄儿（SGA）、小胖威利综合征 （Prader-Willi）、特发性矮身材（ISS）、Noonan 综合征等疾病相关，家长应該(gai)充(chong)分重视。

当前，針(zhen)对儿童矮小问题，不少家长会出现两种截(jie)然(ran)不同的反(fan)应。一是忽(hu)视了父母自身的身高而对子女的身高有过高的期望，二就(jiu)是在专業(ye)诊断判定孩子为矮小后又担心生长激素的应用。

“对于家长们无处安(an)放(fang)的身高焦(jiao)慮(lv)，我们会把(ba)握(wo)好明確(que)適(shi)应症来进行干预，不符合条件的孩子不会用上生长激素。”梁立阳教授同时表示，注射(she)生长较激素后有较低概(gai)率出现红腫(zhong)、过敏(min)、关節(jie)酸(suan)脹(zhang)等副反应。但如果建(jian)議(yi)一个矮小孩子用生长激素干预的話(hua)，肯(ken)定是综合評(ping)估(gu)孩子能明显获益后给出的建议，并将密(mi)切(qie)隨(sui)訪(fang)孩子的相关狀(zhuang)況(kuang)。

采(cai)寫(xie)：南都记者 王(wang)道斌(bin) 实习生 楊(yang)家琰(yan)

通訊(xun)员 黃(huang)睿(rui) 张建閱(yue) 返(fan)回(hui)搜(sou)狐(hu)，查(zha)看(kan)更多

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