符合条件的两种罕见病患儿，在孙逸仙纪念医院可获赠药支持

因为遗传因素，他们会因15号染色体上的异常而影响到下丘脑，患儿感知不到饱腹感，由此带来了过度肥胖、矮小、认知障碍等诸多发育问题；同样因为遗传因素，她们会因为缺乏一条x染色体而身材矮小、发育异常。前者是罕见病小胖威利综合征，一种发生率为1/15000-1/25000的罕见内分泌疾病，而后者是特纳综合征，一种只发生于女性的罕见病。

7月9日上午，中山大学孙逸仙纪念儿童医学中心携手中国红十字基金会成长天使基金联合推出成长天使基金赠药活动。为符合条件的小胖威利综合征（Prader-Willi）、特纳综合征（Turner）患儿给予免费赠药救助，以提升罕见病儿童及时发现率和提升药物治疗的可及性，减轻患儿家庭负担。

“未来，我们将与中国红十字基金会精诚合作，通过开展基层医生培训、校园监测干预、学术研究论坛、大众科普教育、贫困患儿救助等多种形式，进一步推动全社会对青少年儿童生长发育问题的关注。”医院党委书记古小红表示。

孩子从不挑食竟是身患罕见病

患儿小雨（化名）是接受到免费药物的患儿之一。最初，小雨的家长发现他胃口似乎总比同龄的孩子要好，从不挑食，但总是“吃不饱”，并有肥胖、矮小等问题。多番求医后，父母才了解到小雨是患上了一种罕见的儿童内分泌疾病——小胖威利综合征。“希望更多人关注罕见病小胖威利综合征，关注孩子们的未来。”小雨的妈妈表示道。

中山大学孙逸仙纪念医院儿童医学中心副主任梁立阳教授表示，“小胖威利”是由于第15号染色体的两个等位基因均来自母亲（父源缺失）造成的一种复杂的因特定染色体区域内遗传物质改变所导致的疾病，发生率为1/15000-1/25000，是一种罕见的内分泌疾病。

大多数“小胖威利”在婴儿期表现为肌张力低下、喂养困难、体重不增等。挺过这一艰难时段的孩子又会表现出无法控制自己的食欲，饥饿感难以满足，体重持续增加，发展成为重度肥胖，并引发一系列如代谢紊乱、高血压、冠心病、睡眠呼吸暂停等并发症，甚至会有猝死的危险。此外，“小胖威利”患儿还会表现为第二性征发育不完全，生长延迟，心智发育迟缓，身材矮小，且可能会伴有严重的行为问题。

“如果患儿能够早期被识别出来，并通过生长激素治疗和综合干预，孩子的生长发育是会趋于正常的。”

携手成长天使基金

为两类罕见病患儿提供赠药

赠药仪式上，中山大学孙逸仙纪念医院正式揭牌成为“中国红十字基金会成长天使基金定点合作医院”。双方将共同发起爱心救助公益活动，为家庭贫困且符合年龄要求的小胖威利综合征、特纳综合征患儿提供半年到一年的用药资助。

中国红十字基金会成长天使基金办公室项目办公室成员逯家蕊介绍，成长天使基金作为国内唯一关注青少年儿童生长发育问题的专项公益基金，希望通过与中山大学孙逸仙纪念医院的合作，使得更多困难家庭矮小儿童以及小胖威利综合征患儿实现早发现、早诊断、早治疗，让孩子们都能拥抱更加美好的明天。

2015年，中国红十字基金会在成长天使基金下开展中国青少年儿童生长发育健康促进系列项目，现已有270家医院成为项目合作医院，累计筹资款物3.48亿元，联合权威医疗机构270余家，开展“青少年儿童生长发育健康促进项目”，资助家庭困难的矮小患儿2571名、小胖威利综合征患儿497人次、生殖困难患者875名；并在河南防汛救灾中资助500万元物资，专项资助河南受灾家庭的矮小症和生育困难患者。

专家呼吁：儿童生长迟缓家长应及时重视

社会经济发展不仅使得我国成人群体的疾病谱发生了改变，儿童疾病谱也发生了较大的变化。20年前，儿童疾病以呼吸道、消化道、意外伤害为主，而当下，孩子们的生长发育类问题明显上升，比如身材矮小和肥胖等。

据统计，目前我国有近700万的矮小儿童和3900万身高偏矮儿童，整体治疗率还不到3%。生长迟缓不仅对儿童青少年期生活、学习造成困扰，更需警惕生长障碍有可能是儿童期先天或慢性疾病的突出表现。

梁立阳教授提醒广大家长，儿童矮小症或矮身材(short stature)是指在相似环境下，身高较同种族、同性别、同年龄健康儿童身高均值低2个标准差（-2SD）以上或处于第3百分位数以下。家长可以参考身高对照表（下图）判断孩子身高处于什么水平。

儿童矮身材可能与生长激素缺乏症（GHD）、先天性卵巢发育不全综合征（Turner）、小于胎龄儿（SGA）、小胖威利综合征（Prader-Willi）、特发性矮身材（ISS）、Noonan 综合征等疾病相关，家长应该充分重视。

当前，针对儿童矮小问题，不少家长会出现两种截然不同的反应。一是忽视了父母自身的身高而对子女的身高有过高的期望，二就是在专业诊断判定孩子为矮小后又担心生长激素的应用。

“对于家长们无处安放的身高焦虑，我们会把握好明确适应症来进行干预，不符合条件的孩子不会用上生长激素。”梁立阳教授同时表示，注射生长较激素后有较低概率出现红肿、过敏、关节酸胀等副反应。但如果建议一个矮小孩子用生长激素干预的话，肯定是综合评估孩子能明显获益后给出的建议，并将密切随访孩子的相关状况。

采写：南都记者王道斌实习生杨家琰

通讯员黄睿张建阅返回搜狐，查看更多

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