乐视tv超级电视x60

meizhongwupindouyongyouqidutedefengge，xuyaoquwanmeihaiyuan。kuaisudefanyinghebenpaobikaidirendejingong；zhongjijingsucaokongxinjingbaoappshendujieduremenhuati，quanweidianping，weinintigongbuyiyangdexinwenshijiao，pianpianjingcai，jueduizhongbang。buxuyaodengdaitaiguochangdeshijian，jifenzhonggaodingjiunenggouzhakandaozijideceshibaogao；面(mian)對(dui)“萬(wan)分(fen)之(zhi)壹(yi)”的(de)罕(han)見(jian)命(ming)運(yun)，他(ta)們(men)選(xuan)擇(ze)成(cheng)為(wei)“超(chao)人(ren)”

42歲(sui)的袁(yuan)爸(ba)爸沒(mei)有(you)外(wai)出(chu)務(wu)工(gong)，和(he)父(fu)母(mu)以(yi)及(ji)兩(liang)個(ge)子(zi)女(nv)擠(ji)在(zai)山(shan)區(qu)一棟(dong)自(zi)建(jian)房(fang)裏(li)。從(cong)遠(yuan)處(chu)看(kan)，這(zhe)房子像(xiang)是(shi)掛(gua)在陡(dou)峭(qiao)筆(bi)直(zhi)的山坡(po)之上(shang)，搖(yao)摇欲(yu)墜(zhui)，老(lao)得(de)仿(fang)佛(fo)隨(sui)時(shi)都(dou)有可(ke)能(neng)掉(diao)下(xia)來(lai)。

他每(mei)日(ri)往(wang)返(fan)於(yu)自家(jia)和鄰(lin)居(ju)家两次(ci)，一次去(qu)看邻居大(da)哥(ge)在不(bu)在，一次就(jiu)是推(tui)著(zhe)小(xiao)女兒(er)袁袁去邻居家吃(chi)藥(yao)。或(huo)許(xu)是山区信(xin)號(hao)不穩(wen)定(ding)，也(ye)或许是为了(le)節(jie)省(sheng)電(dian)話(hua)費(fei)，只(zhi)有完(wan)全(quan)找(zhao)不到(dao)人时，袁爸爸才(cai)會(hui)使(shi)用(yong)手(shou)機(ji)，叫(jiao)邻居回(hui)家。

袁袁吃的药是利(li)司(si)撲(pu)蘭(lan)，需(xu)要(yao)冷(leng)藏(zang)儲(chu)存(cun)。自己(ji)没有冰(bing)箱(xiang)，只能托(tuo)邻居幫(bang)忙(mang)，一直到朋(peng)友(you)送(song)来了一臺(tai)舊(jiu)冰箱。

與(yu)SMA綁(bang)定的曲(qu)折(zhe)故(gu)事(shi)里，不止(zhi)有“超級(ji)媽(ma)妈”，還(hai)有“超级爸爸”“超级家庭(ting)”，甚(shen)至(zhi)是“超级醫(yi)生(sheng)”，他们以不同(tong)的身(shen)份(fen)，給(gei)予(yu)孩(hai)子愛(ai)与支(zhi)持(chi)。

共(gong)同托舉(ju)一个生命

袁袁是臘(la)月(yue)里出生的孩子。層(ceng)层棉(mian)被(bei)、胎(tai)帽(mao)、軟(ruan)底(di)棉鞋(xie)里包(bao)裹(guo)着的是一个粉(fen)嫩(nen)、柔(rou)软的嬰(ying)儿，只露(lu)出一雙(shuang)圓(yuan)滾(gun)滚的大眼(yan)睛(jing)轉(zhuan)来转去，東(dong)張(zhang)西(xi)望(wang)……这是袁爸爸第(di)一次见到袁袁时的情(qing)景(jing)。她(ta)对这个世(shi)界(jie)充(chong)滿(man)好(hao)奇(qi)的眼光(guang)，十(shi)余(yu)年(nian)過(guo)去，仍(reng)在袁爸爸腦(nao)海(hai)中(zhong)念(nian)念不忘(wang)。

出生5个月，袁袁还不会爬(pa)，袁爸爸便(bian)帶(dai)着她到市(shi)医院(yuan)問(wen)診(zhen)，得到的結(jie)果(guo)只是發(fa)育(yu)不良(liang)。此(ci)後(hou)，始(shi)終(zhong)不见好转，甚至还有运動(dong)功(gong)能倒(dao)退(tui)的跡(ji)象(xiang)，从市医院到省医院，再(zai)到廣(guang)州(zhou)三(san)甲(jia)医院，最(zui)终袁袁被確(que)诊为SMA Ⅱ型(xing)患(huan)儿时已(yi)經(jing)2岁半(ban)了。

SMA，全稱(cheng)为脊(ji)髓(sui)性(xing)肌(ji)萎(wei)縮(suo)癥(zheng)，是一種(zhong)危(wei)及全身多(duo)器(qi)官(guan)、可致(zhi)殘(can)致死(si)的罕见神(shen)经疾(ji)病(bing)，主(zhu)要发病原(yuan)因(yin)是SMN1基(ji)因缺(que)失(shi)或突(tu)變(bian)。數(shu)據(ju)顯(xian)示(shi)，我(wo)國(guo)常(chang)規(gui)人群(qun)中約(yue)每50人就有1个是SMN基因缺失或变異(yi)攜(xie)带者(zhe)，如(ru)果夫(fu)妻(qi)双方(fang)均(jun)为携带者，其(qi)子女患病概(gai)率(lv)可達(da)1/4。

袁袁就是这不幸(xing)的1/4。“做(zuo)康(kang)復(fu)，別(bie)感(gan)冒(mao)，做好她可能会關(guan)节变形(xing)，呼(hu)吸(xi)也越(yue)来越困(kun)難(nan)的心(xin)理(li)預(yu)期(qi)”是當(dang)时医生所(suo)能說(shuo)的唯(wei)一医囑(zhu)。無(wu)药可医，是当时SMA患者的处境(jing)。

袁爸爸家靠(kao)种地(di)为生。在不幸发生前(qian)，袁爸爸还有时間(jian)外出打(da)工。而(er)今(jin)，每当天(tian)氣(qi)有变，比(bi)低(di)壓(ya)的烏(wu)雲(yun)更(geng)消(xiao)沈(shen)(chen)的是袁爸爸的心情。天气一变，袁袁就会感冒，然(ran)后肺(fei)炎(yan)、高(gao)燒(shao)、住(zhu)院，最久(jiu)时一連(lian)住了20多天，一下就花(hua)掉家里積(ji)蓄(xu)大半。長(chang)期的貧(pin)困，年邁(mai)的父母，嗷(ao)嗷待(dai)哺(bu)的一对儿女，加(jia)之新(xin)的厄(e)运，千(qian)瘡(chuang)百(bai)孔(kong)的日子讓(rang)袁妈妈崩(beng)潰(kui)了，她離(li)開(kai)了家，没再回来。此后，袁爸爸就开始了一个人的尋(xun)医问药，千方百計(ji)拖(tuo)住袁袁病情惡(e)化(hua)的步(bu)伐(fa)。

苦(ku)澀(se)的药湯(tang)，袁爸爸给袁袁煮(zhu)了两年多，此后就再也灌(guan)不下，她只要一聞(wen)到药味(wei)儿就开始反(fan)嘔(ou)。停(ting)药的六(liu)年间，袁爸爸聽(ting)说了两种有效(xiao)药面世，一种註(zhu)射(she)，一种口(kou)服(fu)，但(dan)高昂(ang)的治(zhi)療(liao)费用显然是他远远不能及的。

儿女双全曾(zeng)是袁爸爸夢(meng)想(xiang)中的生活(huo)，但在現(xian)實(shi)世界里，日子被碾(nian)碎(sui)成了一聲(sheng)声嘆(tan)息(xi)，哀(ai)叹着命运之艱(jian)和在对抗(kang)命运中日漸(jian)滄(cang)桑(sang)的自己。

所幸袁爸爸的2个兄(xiong)弟(di)，願(yuan)意(yi)帮忙支付(fu)医药费和住院费，自己則(ze)在袁袁住院期间靠做護(hu)工来支撐(cheng)生活开支，一家人共同托举一个生命，在艰难中堅(jian)守(shou)，等(deng)待有药可医且(qie)支付得起(qi)的那(na)一天。

袁袁在接(jie)受(shou)康复訓(xun)練(lian)

2023年1月，SMA口服治疗药物(wu)利司扑兰被正(zheng)式(shi)納(na)入(ru)医保(bao)；3月，全国所有省市开始執(zhi)行(xing)新版(ban)医保目(mu)錄(lu)，利司扑兰的“医保身份”正式生效，患者自負(fu)的治疗费用大幅(fu)下降(jiang)。这意味着，袁袁也有了用药的机会。

4月，随着袁袁緩(huan)缓喝(he)下第一口草(cao)莓(mei)味的药物，袁爸爸心中随即(ji)生出一种全新期待，他希(xi)望袁袁能像其他孩子一樣(yang)“普(pu)通(tong)”。日日夜(ye)夜的祈(qi)盼(pan)，让仁(ren)慈(ci)的光确实有某(mou)一刻(ke)照(zhao)在了袁袁身上。服药半个月后，她的肌肉(rou)不再是软綿(mian)绵的。

但因袁袁的治疗时机晚(wan)，身體(ti)基礎(chu)狀(zhuang)況(kuang)不理想，病情仍不稳定。看着两个孩子，袁爸爸慚(can)愧(kui)不已，“我说不出来，我自己太(tai)没有能力(li)了。没好的條(tiao)件(jian)，找个好的医院，要是早(zao)點(dian)让她吃上这药，孩子也能活得比較(jiao)快(kuai)樂(le)……”

让孩子在安(an)全感中长大

比Ⅱ型患者更嚴(yan)重(zhong)的是I型患者。Ⅰ型SMA又(you)被称为婴儿型脊髓性肌萎缩，患者通常会在出生6个月內(nei)发病。发病后，幼(you)儿將(jiang)出现吮(shun)吸和吞(tun)咽(yan)困难，腹(fu)式呼吸等症状，病情進(jin)展(zhan)迅(xun)速(su)。

珺(珺)寶(bao)就是I型患儿，如今1岁9个月的她，已经可以完成獨(du)坐(zuo)、独站(zhan)、在扶(fu)持状態(tai)下行走(zou)1.5米(mi)等动作(zuo)，並(bing)且病情稳定，从未(wei)出现呼吸 、吞咽困难等緊(jin)急(ji)情况。珺宝的治疗及康复效果连她的主治医生都驚(jing)喜(xi)不已。回溯(su)过去这1年多的康复治疗，珺宝爸妈總(zong)结出了他们的经驗(yan)。

珺宝的爸妈在38岁左(zuo)右(you)的年紀(ji)相(xiang)遇(yu)，并擁(yong)有了珺宝。为了保證(zheng)妻子和孩子的健(jian)康，宝爸在建檔(dang)后，又陪(pei)同妻子做了30多次產(chan)檢(jian)。可以说，珺宝是在小心翼(yi)翼和殷(yin)切(qie)盼望中降生。

珺宝出生25天后，开始出现动作幅度(du)变小等变化，这是月嫂(sao)第一次提(ti)醒(xing)宝爸带孩子去看医生。当时，保健科(ke)检查(zha)显示珺宝的一切指(zhi)標(biao)正常，最多可能只是发育遲(chi)缓。但后来，月嫂一再強(qiang)調(tiao)，珺宝的运动能力有从强到弱(ruo)的变化过程(cheng)。医生在得到这个反饋(kui)后，便建議(yi)给孩子做基因检查。

1个月后，珺宝确诊了。数据显示，整(zheng)体来看，2016年后出生的I型患者，平(ping)均确诊时间需要5.57个月，而月嫂的精(jing)準(zhun)反馈、医生的豐(feng)富(fu)经验让珺宝比平均确诊时间提早了近(jin)5个月。早确诊，是珺宝生命得以保障(zhang)的第一步。

“比罕见病更罕见的是，能治疗罕见病的医生。”宝妈覺(jiao)得珺宝很(hen)幸运，在2个月确诊的当天，她就聯(lian)系(xi)到了北(bei)大婦(fu)产儿童(tong)医院SMA團(tuan)隊(dui)的主治医生，拿(na)到了利司扑兰的处方單(dan)。在那时，北京(jing)尚(shang)未有服用利司扑兰的患者先(xian)例(li)可參(can)考(kao)，且用药需全部(bu)自费，但考慮(lv)到孩子尚且年幼，居家口服用药更加便捷(jie)，他们決(jue)定背(bei)水(shui)一戰(zhan)。

2021年是珺宝一家经濟(ji)负擔(dan)最重的一年，为了给珺宝用药，以及購(gou)買(mai)家用監(jian)护設(she)備(bei)，这对夫妻掏(tao)空(kong)了全部积蓄。日子雖(sui)然过得很紧巴(ba)，但及时用药为珺宝的身体，带来了意想不到的改(gai)变。用药后十多天后，珺宝的呼吸和生命体征(zheng)开始逐(zhu)渐平稳。这时候(hou)，他们又关注起了珺宝的康复训练。

宝爸的本(ben)職(zhi)工作是弱电工程師(shi)，如果按(an)照正常的工作安排(pai)，会负責(ze)一些(xie)外地的大型工程。珺宝确诊后，他推掉了所有需要出差(cha)的工作，只接手身邊(bian)的一些小活儿，維(wei)持家用，集(ji)中精力和北京大學(xue)第一医院康复科医生们学習(xi)SMA康复训练方法(fa)，做居家康复。

“握(wo)住腳(jiao)跟(gen)，一点点揉(rou)搓(cuo)。”“捏(nie)住脚和小腿(tui)，给孩子一点刺(ci)激(ji)，让他能有蹬(deng)、踹(chuai)的反應(ying)。”

SMA康复训练課(ke)一周(zhou)一次，一次50分鐘(zhong)，医生还会布(bu)置(zhi)课下作業(ye)，日复一日，周复一周，宝爸从不敢(gan)落(luo)课。在家时，PT训练、OT训练、按摩(mo)拉(la)伸(shen)，他给珺宝的训练安排得满满当当。对他们来说，眼前最紧要的是陪珺宝一起跑(pao)贏(ying)疾病退化的时间，一刻都耽(dan)誤(wu)不得。

宝爸帮珺宝训练腹部核(he)心力量(liang)

长期的康复和坚持用药，终于換(huan)来了珺宝运动里程碑(bei)式的飛(fei)躍(yue)，珺宝在爸爸的懷(huai)里第一次自主擡(tai)起了頭(tou)。看着支起脑袋(dai)的女儿，宝爸大声喊(han)妻子来看，然后用眼神示意她，不敢再有更多一点的动作。1分多钟后，他们将珺宝輕(qing)轻放(fang)在床(chuang)上，又重新抱(bao)起，终于在珺宝每次都能順(shun)利抬头后，他们确認(ren)，孩子的頸(jing)椎(zhui)有勁(jin)儿了。

那一晚，电視(shi)里迎(ying)接新年的煙(yan)花五(wu)光十色(se)，但絕(jue)不会比珺宝爸妈的内心来得更澎(peng)湃(pai)、洶(xiong)湧(yong)。

7个月豎(shu)头、10个月独坐、1岁翻(fan)身……珺宝的每一次进步，都让他们更有信心。

在个人与家庭之间，在生存与生活之中，珺宝爸妈也有分歧(qi)和摩擦(ca)，但他们靠着心理專(zhuan)业知(zhi)識(shi)以及乐觀(guan)、包容(rong)的生活智(zhi)慧(hui)，用幽(you)默(mo)和同理心得到了彼(bi)此的理解(jie)，然后变得比之前更有凝(ning)聚(ju)力。

“我们始终认为夫妻感情是親(qin)子关系的首(shou)要支撑。要让整个家庭都处在和諧(xie)友善(shan)的氛(fen)圍(wei)里，孩子才会在安全感中长大。”如今，这对夫妻还在竭(jie)盡(jin)所能，利用自己的資(zi)源(yuan)和能力，为更多孤(gu)軍(jun)奮(fen)战的患儿家庭提供(gong)帮助(zhu)。他们相信，未来SMA可以被徹(che)底治愈(yu)，孩子们心理健康、精神富足(zu)，生命自有方向(xiang)。

医学創(chuang)造(zao)可能，生命反予奇迹

20年前，陸(lu)妹(mei)从中山医科大学畢(bi)业后，在儿科工作。剛(gang)进入医院，就遇到了她人生中第一个SMA患者家庭。那是一家五口，三个孩子均是SMA患者。面对生命的脆(cui)弱，陆妹决定要在儿科領(ling)域(yu)鉆(zuan)研(yan)下去。

10年前，她来到了廈(sha)門(men)市妇幼保健院。在这里，她遇到了令(ling)她印(yin)象頗(po)深(shen)的SMA患儿小宝，确诊时他已经3岁，11岁的时候因为重症肺炎、呼吸衰(shuai)竭，做了气切插(cha)管(guan)，靠家庭呼吸机维持生命。小宝妈妈希望，他能坚持活到有药可医的那天。此后，他们便开始了长达约8年的“駐(zhu)家休(xiu)養(yang)”，离不开监护设备，更离不开那张小小的ICU病床。

2021年，用于鞘(qiao)内注射的“天價(jia)药”被纳入医保。但鞘内注射需要到医院进行用药，需要时间、人力、物力的配(pei)合(he)。更便利的治疗方式，成为了患者及患者家屬(shu)们的急难愁(chou)盼。

2023年1月，利司扑兰入保，打开了SMA治疗的新局(ju)面，对患者家庭而言(yan)可负担性和可选择性大大提升(sheng)。

目前研究(jiu)表(biao)明(ming)小分子药物利司扑兰通过血(xue)液(ye)吸收(shou)后，可以持續(xu)增(zeng)加全身的运动神经元(yuan)存活蛋(dan)白(bai)，还可以穿(chuan)透(tou)血脑屏(ping)障，进入中樞(shu)神经系統(tong)，同时在患者的中枢和外周稳定均衡(heng)分布。这意味着病人可通过口服药提高运动、呼吸、消化在内的多器官和組(zu)織(zhi)功能，从而实现全身獲(huo)益(yi)。

抓(zhua)握、寫(xie)字(zi)、吃飯(fan)、梳(shu)头……当这些再平常不过的小动作，在SMA患儿身上实现时，会令家长倍(bei)感興(xing)奋，这是他们接近“普通人”的机会。而当疾病从有药可医迈入有药可选的新局面，医疗工作者的可为性更强，积極(ji)做早篩(shai)的价值(zhi)也更大。

为了让更多情况各(ge)异的患者，都能最大限(xian)度和最快效率获得治疗，全国多家医院开始嘗(chang)試(shi)诊疗模(mo)式由(you)傳(chuan)统医学中心牽(qian)头向罕见病联合门诊方向发展，厦门市妇幼保健院也开设了多学科会诊（MDT），创立(li)Ⅰ/Ⅱ型脊髓性肌萎缩症防(fang)治一体化方案(an)。

口服药入保和新的诊疗模式，都让小宝一家看到了新希望。考虑到小宝无法移(yi)动，陆妹請(qing)示儿科黨(dang)支部書(shu)記(ji)沈彤(tong)主任(ren)、儿科楊(yang)曉(xiao)慶(qing)主任并获得大力支持，决定为他做“上门MDT”。第一次“上门MDT”是在今年的3月8日，一同前往的还有神经遺(yi)传专业、急诊的医师、呼吸护理师和綜(zong)合护理护士(shi)……在做过全面检查后，17日，小宝开始使用利司扑兰。

陆妹为小宝做“上门MDT”

“目前，小宝妈妈说孩子自己觉得呼吸更有力了，有一点点的进步，她和孩子都很高兴，我们还需要用更多监測(ce)数据进行評(ping)估(gu)。”至今，陆妹团队及残疾人联合会、康复医院，已为他做上门指導(dao)、诊治工作共4次，并与孩子约好，定期来检查“作业”。

政(zheng)府(fu)在努(nu)力，医保在努力，家长更在努力，医生也在竭尽全力帮助患儿。从无计可施(shi)，到综合诊治，未来还将接诊国際(ji)病患，医生们正一点点为这些罕见生命找到新的出路(lu)。

现如今，厦门市妇幼保健院已有新生儿基因筛查，一旦(dan)发现孩子有肌张力低、呼吸功能減(jian)退等情况就可以进行筛查，并立即转入专科治疗。越早开始有效治疗，预后越好。为了更早介(jie)入治疗，陆妹还在和她的同事们努力，希望实现症状前治疗，最理想的状态是让SMA患者实现和正常人一样的运动功能发育。

面向更广大的普通人，陆妹不斷(duan)强调携带者筛查、優(you)生优育等的重要性。她希望人们都能身体健康，远离疾病，不必(bi)问诊就医，这是她作为一名(ming)医生的医者仁心。

“我不是个很聰(cong)明的人，但我觉得努力一点，多做一点，做得更好一点，原本脆弱的生命也许就会迸(beng)发新的希望。”而今，陆妹还提及，国内多家机構(gou)在参加基因治疗的研究，希望能从基因的角(jiao)度彻底攻(gong)克(ke)SMA疾病。医学拥有无限可能，生命也会反予奇迹。

明天就是儿童节，当孩子们歡(huan)庆节日之时，袁袁、珺宝、小宝还有更多像他们一样的罕见病人，他们虽暫(zan)时无法追(zhui)求(qiu)远方，但身边的爱意也能为他们带来希望。无論(lun)是患儿自身，还是患儿家庭，亦(yi)或是为孩子们找到更多出路的医生，他们本着对生命的期待和对美(mei)好生活的向往，千次万次地向命运反擊(ji)，坚强、乐观、不屈(qu)。

秉(bing)承(cheng)对生命的坚守和对更幸福(fu)生活的追求，在今年六一儿童节，羅(luo)氏(shi)制(zhi)药中国繼(ji)续携手全国数十家医院的多学科专家团队，发起“爱心接力，送爱到家”SMA患者关爱公(gong)益行动。他们将带着专业医学支持和居家照护建议进入SMA患者家中，營(ying)造一个“草莓味的夏(xia)天”。

編(bian)者按

自3月31日至今，中国新闻周刊(kan)和罗氏制药共同发起的#寻找SMA超级妈妈#行动已陆续走近了多位(wei)患者和患者家庭。我们聚焦(jiao)SMA患儿和他们身边的“超级妈妈”，组成了《不是战士，成为战士，她们撑起了孩子们的罕见命运》；也关注已进入群体生活后发病的SMA青(qing)少(shao)年和成人患者群体，发表了《拼(pin)尽全力，他们正在找回“普通人”的一生》。

在儿童节前夕(xi)，我们推出了該(gai)系列(lie)故事的特(te)别篇(pian)，把(ba)视角投(tou)向“超级爸爸”“超级家庭”以及“超级医生”等相关群体，感受他们构築(zhu)起的“同心圆”，将孩子紧紧包裹的柔软与坚强；也希望更多人主动了解、发现、包容这些罕见生命，让更多家庭免(mian)于不幸，让更多生命得到尊(zun)重，期冀(ji)新未来。

（文(wen)中袁袁、珺宝、小宝均为化名）

作者：馮(feng)实返回搜(sou)狐(hu)，查看更多

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